Binnen de medische wetenschap is er geen ander vakgebied waarin zo opvallend veel vooruitgang wordt geboekt als in de genetica. Zo werd het Humane Genoom Project, dat als doel had het volledig in kaart brengen van het genoom van de mens, veel eerder voltooid dan voorzien. Het lijdt geen twijfel dat we pas aan het begin staan van een wetenschappelijke revolutie in de (medische) biologie. De exponentiële groei van informatie en inzichten, en talrijke nieuwe technieken binnen de genetica, maakten een nieuwe herziene druk van Leerboek medische genetica noodzakelijk. De inhoud is kritisch bezien en een aantal wijzigingen is aangebracht. De indeling van het boek in vier secties ( 'basis van de menselijke erfelijkheid', 'overervingspatronen', 'methoden' en 'toepassingen') is gehandhaafd, maar de inhoud van de secties is gewijzigd en deels herschikt. Het deel genotypering is nu in kleur gedrukt. Alle hoofdstukken zijn geactualiseerd en er is gezorgd voor overzichtelijke tekstblokken. Er zijn nieuwe praktijkvoorbeelden en er is meer casuïstiek. Elk hoofdstuk wordt afgesloten met een kort historisch overzicht, een puntsgewijze samenvatting en een overzicht van literatuurverwijzingen voor verdieping. Waar relevant wordt verwezen naar actuele websites. Medische genetica blijft een boeiend vakgebied. Met deze nieuwe, zevende druk van Leerboek medische genetica, uitgevoerd in een nieuwe lay-out, wordt het enthousiasme voor het vak aan de lezer overgedragen. Medewerkers van diverse disciplines van verschillende universiteiten, academische ziekenhuizen en andere instellingen hebben zorggedragen voor een up-to-date leerboek. De eindredactie voor deze druk werd verzorgd door dr. Emilia Bijlsma. Zij is verbonden aan het LUMC, afdeling Klinische Genetica, te Leiden.